Adipozogenital sindrom, hipotalamus və ya hipofiz vəzinin disfunksiyasından qaynaqlanan, piylənmə və hipoqonадизмин bir arada mövcud olduğu klinik bir tablodur. Ədəbiyyatda Fröhlich Sindromu kimi geniş tanınır; ilk dəfə 1901-ci ildə Avstriyalı nevroloq Alfred Fröhlich tərəfindən təsvir edilmişdir.

Patofiziologiya

Əsas mexanizm, həm enerji balansını həm də gonadotropin sekresiyasını tənzimləyən hipotalamusun ventromedial və arkuat nüvələrinin disfunksiyası və ya struktur zədələnməsidir. Hipotalamik zədələnmə leptinə müqavimətə, GnRH sekresiyasının supressiyasına və nəticədə LH və FSH çatışmazlığına yol açır. Hipofiz adenomları kimi kütləvi lezyonlar bu tənzimləmə mərkəzlərinə birbaşa sıxışdırma yolu ilə eyni tablonu yarada bilər.

Səbəbləri

Sindromun inkişafında rol oynayan əsas amillər aşağıdakılardır:

• Hipofiz adenomu: Ən çox rast gəlinən səbəb; kraniofaringeoma xüsusilə uşaqlarda ön plana çıxır
• Hipotalamik şişlər: Germinoma, glioma, hamartoma
• İnfiltratif xəstəliklər: Sarkoidoz, Langerhans hüceyrəli histiositoz, vərəm
• Travma və cərrahiyyə: Hipotalamus və ya hipofiz bölgəsinə yönelik müdaxilələr
• İdiopatik: Əsas səbəbin müəyyən edilə bilmədiyi hallar

Klinik Əlamətlər

Piylənmə və hipoqonadizmin iki əsas komponentindən əlavə, bir sıra əlavə klinik tapıntılar da mövcud ola bilər:

• Piylənmə: Gövdə, omba və budlarda belirgin yağ toplanması; üz, əl və ayaqlar isə nisbətən qorunmuş görünür
• Hipoqonadizm: Oğlanlarda kiçik testislər və penis inkişafının gecikmesi; qızlarda amenore və döş inkişafının olmaması
• Böyümə gecikməsi: Uşaqlarda boy qısalığı və skeletal yetkinləşmənin ləngiməsi
• Poliuriya və polidipsiya: Diabetes insipidus sindroma müşayiət edə bilər
• Görmə pozğunluqları: Kütlə sıxışdırmasına bağlı görmə sahəsi defektləri
• Davranış dəyişiklikləri: Apatiya və kognitiv yavaşlama

Diaqnoz

Diaqnoz, klinik tapıntıların, biokimyəvi testlərin və görüntüləmənin inteqrasiyalı qiymətləndirilməsi ilə qoyulur. Bazal və stimulyasiya testlərində ardıcıl olaraq aşağı LH, FSH və cinsiyyət steroid dəyərləri hipoqonadotropik hipoqonadizmi dəstəkləyir. Hipofiz MRT kütləvi lezyonların aşkarlanmasında əsas görüntüləmə metodudur. Sümük yaşının müəyyən edilməsi pediatrik xəstələrdə skelet yetkinləşməsini əks etdirir. Diferensial diaqnozda Prader-Willi sindromu, Laurence-Moon-Biedl sindromu və sadə piylənmə mütləq nəzərə alınmalıdır.

Müalicəsi

Müalicə yanaşması əsas səbəbə və xəstənin yaşına görə formalaşır.

• Kütləvi lezyonlar: Göstəriş olduqda radioterapiya ilə birlikdə cərrahi rezeksiya
• Hormon əvəzetmə terapiyası: Hipoqonadizm üçün cinsiyyət steroid əvəzetməsi; GH çatışmazlığında böyümə hormonu terapiyası
• Diabetes insipidus: Desmopresin (DDAVP) ilə idarəetmə
• Piylənmə: Pəhriz tənzimi, davranış müdaxilələri və strukturlaşdırılmış fiziki fəaliyyət proqramları

Proqnoz

Proqnoz əsasən əsas səbəbin müalicə oluna bilməsinə bağlıdır. Kraniofaringeoma kimi xoşxassəli şişlərdə erkən cərrahi müdaxilə hormonal çatışmazlıqları qismən düzəldə bilər; lakin hipotalamik zədələnmə kalıcı olduqda hipoqonadizm və metabolik pozğunluqlar ömürlük davam edə bilər. Müntəzəm endokrinoloji müşahidə və multidissiplinar yanaşma həyat keyfiyyətinin qorunması üçün kritik əhəmiyyət daşıyır.