Familyal anevrizma, eyni ailə daxilində bir neçə fərddə genetik yatkınlıqla əlaqəli olaraq normaldan daha yüksək tezliklə anevrizma inkişaf etməsi vəziyyətini ifadə edir. Anevrizma, bir damarın divarının zəifləyərək balonlaşması və ya genişlənməsi kimi təyin edilir; bu genişlənmə nəzarət altına alınmazsa, cırılma və həyati təhlükə yaradan daxili qanaxma riski yaranır.

Anevrizmaları Niyə Familyal Xüsusiyyət Göstərə Bilər?

Damar divarının struktur bütövlüyü, böyük ölçüdə genetik olaraq müəyyən edilən birləşdirici toxuma zülallarından asılıdır. Bu zülalları kodlayan genlərdəki mutasiyalar və ya polimorfizmlər, damar divarını normaldan daha zəif və kövrək edə bilər. Bu genetik dəyişikliklər ailələr daxilində nəsildən-nəsilə ötürülə bildiyindən, birinci dərəcəli qohumunda anevrizma tarixi olan şəxslərin riski ümumi əhaliyə nisbətən xeyli yüksəkdir.

Familyal Anevrizmanın Ən Çox Rast Gəlinən Formaları Hansılardır?

Familyal İntrakranial Anevrizma: Beyin damarlarında inkişaf edən və cırıldığında subaraknoid qanaxma adlanan həyati təhlükəli vəziyyətə yol açan anevrizma növüdür. Ailə daxilində iki və ya daha çox birinci dərəcəli qohumda intrakranial anevrizma tarixi varsa, familyal forma düşünülməlidir. Bu şəxslərdə anevrizma riski ümumi əhaliyə nisbətən üç-yeddi dəfə daha yüksəkdir.

Familyal Abdominal Aorta Anevrizması: Qarın aortasının patoloji genişlənməsini ifadə edir. Kişi birinci dərəcəli qohumlarında abdominal aorta anevrizması olan şəxslərdə risk xeyli artmışdır. Siqaret istifadəsi bu genetik yatkınlıqla birləşdikdə risk qat-qat yüksəlir.

Birləşdirici Toxuma Xəstəlikləri ilə Əlaqəli Familyal Anevrizmaları: Marfan sindromu, Ehlers-Danlos sindromu və Loeys-Dietz sindromu kimi genetik birləşdirici toxuma xəstəlikləri, aorta başda olmaqla böyük damarlarda anevrizma inkişafına güclü zəmin hazırlayır. Bu xəstəliklər autosomal dominant irsiyyət göstərdiyindən, təsirə məruz qalmış bir valideyndən uşaqlarına ötürülmə ehtimalı əlli faizə çatır.

Familyal Anevrizma Riskini Artıran Amillər Hansılardır?

Genetik yatkınlıq öz-özlüyündə həlledici olmaqla yanaşı, ətraf mühit və həyat tərzi amilləri bu riski əhəmiyyətli dərəcədə artıra bilər. Siqaret istifadəsi damar divarını birbaşa zədələyərək anevrizma əmələ gəlməsini və böyüməsini sürətləndirən ən kritik dəyişdirilə bilən risk amilidir. Nəzarətsiz hipertansiyon, damar divarına düşən mexaniki yükü artıraraq zəyifləmiş bölgələrin genişlənməsini asanlaşdırır. İləri yaş və kişi cinsi də risk profilini mənfi istiqamətdə təsir edən demoqrafik amillər arasında yer alır.

Ailədə Anevrizma Tarixi Varsa Nə Edilməlidir?

Birinci dərəcəli qohumunda anevrizma diaqnozu qoyulmuş şəxslər mütləq kardiovasküler cərrah, neyrocərrah və ya vasküler tibb mütəxəssisinə müraciət etməlidir. Risk qiymətləndirməsinin ardından lazım sayılan hallarda beyin MR anjioqrafiyası, kompüter tomoqrafiyası anjioqrafiyası və ya Doppler ultrasonqrafiyası kimi görüntüləmə üsulları ilə skrininq aparıla bilər. Yüksək riskli şəxslərdə genetik məsləhət də prosesin mühüm bir hissəsini təşkil edir.

Erkən diaqnoz, familyal anevrizmaların idarə edilməsində həlledici əhəmiyyət daşıyır. Kiçik və asimptomatik bir anevrizma müntəzəm müşahidə ilə izlənə bildiyi halda, müəyyən bir ölçünü aşan və ya sürətlə böyüyən anevrizmalar cərrahi və ya endovasküler müdaxilə tələb edə bilər. Ailə daxilində bu tarixin mövcudluğu, gözdən qaçırılmalı olan bir şey deyil; əksinə, aktiv bir sağlamlıq planlamasına çevrilməli olan dəyərli bir xəbərdarlıq işarəsidir.