Kəskin hipokalemik periodik paraliz, qan kalium səviyyəsinin qəfil düşməsi ilə tetiklenen, təkrarlayan əzələ zəifliyi və ya falij atakları ilə xarakterizə olunan bir neyromüsküler xəstəlikdir. Ataklar bir neçə saatdan bir neçə günə qədər davam edə bilər, sonra öz-özünə keçir. Lakin illər boyu təkrarlanan ataklar zamanla daimi əzələ zədəsinə yol aça bilər.

“Periodik” sözü bu xəstəliyin ən müəyyənedici xüsusiyyətini əks etdirir: zəiflik davamlı deyil, ayrı-ayrı ataklar şəklində gəlir; ataklar arasında xəstə tamamilə və ya böyük ölçüdə normala qayıdır.

Kalium Nə Üçün Bu Qədər Kritikdir?

Kalium, əzələ hüceyrələrinin elektrik impulslarını ötürə bilməsi üçün vacib olan bir iondur. Qan kalium səviyyəsi normal hədd olan 3,5–5,0 mEq/L-dən aşağı düşdükdə əzələ hüceyrəsi membranının elektrik potensialı pozulur və əzələlər stimulyasiyaya cavab verə bilmir. Nəticə gevşək əzələ zəifliyidir. Kaliumun düşüşü nə qədər sürətli və dərin olarsa, klinik tablo bir o qədər ağır olur.

Xəstəliyin Hansı Formaları Var?

Hipokalemik periodik paraliz iki əsas başlıq altında öyrənilir.

Primer (İrsi) Forma

Bu forma genetik bir ion kanalı mutasiyası ilə əlaqədardır. Ən çox rast gəlinən tip, kalsium kanalını kodlayan CACNA1S genindəki mutasiyadan qaynaqlanır və Tip 1 adlanır. Natrium kanalını kodlayan SCN4A genindəki mutasiya isə Tip 2-yə yol açır. Hər iki tip, autosomal dominant irsiyyət nümunəsinə uyğundur — yəni xəstəlik zədələnmiş bir valideyndən uşağa keçə bilər. Kişilərdə daha tez-tez və daha ağır seyir edir. İlk atak adətən yeniyetməlik dövründə baş verir.

Sekonder (Qazanılmış) Forma

Bu forma, altta yatan bir xəstəlik və ya xarici bir amilin kalium itkisinə və ya kaliumun hüceyrə içinə keçməsinə yol açması nəticəsində inkişaf edir. Ən əhəmiyyətli sekonder səbəb tirotoksik periodik paralysidir — hipertiroidizmlə əlaqəli bu forma xüsusilə Şərqi Asiya mənşəli kişilərdə daha çox müşahidə edilir. Digər sekonder səbəblər arasında həddindən artıq qusma, ishal, diuretik istifadəsi, primer hiperaldosteronizm və renal tubulyar asidoz sayıla bilər.

Atakları Tetikleyen Amillər Nələrdir?

Ataklar adətən müəyyən tetikleyicilərle başlayır. Karbohidratdan zəngin yeməklər insulin ifrazını artıraraq kaliumun hüceyrə içinə keçməsini sürətləndirir və qan kaliumunu aşağı salır. Gərgin idmandan sonrakı istirahət dövrü klassik bir tetikleyicidir. Stress, soyuğa məruz qalma, spirt istehlakı və ağır karbohidrat yüklənməsi digər tanınmış tetikleyicilərdir. Ataklar çox vaxt səhərın erkən saatlarında, yuxudan oyanarkən baş verir.

Klinik Tablo Necədir?

Zəiflik adətən ayaqlardan başlayır və proksimal əzələlərdə — yəni gövdəyə yaxın əzələlərdə — daha belirgindir. Ağır hallarda qollara, gövdəyə və tənəffüs əzələlərinə yayıla bilər. Üz və göz əzələləri ümumiyyətlə qorunur. Dərin tendon refleksləri atak zamanı azalır ya da yox olur. Şüur həmişə aydındır. Ürək aritmiyası müşayiət edə bilər — bu, hipokalemik periodik paralizin həyati təhlükə yarada biləcəyinin ən vacib göstəricisidir.

Diaqnoz Necə Qoyulur?

Atak zamanı alınan qanda aşağı kalium səviyyəsinin müəyyən edilməsi diaqnoza ən mühüm töhfəni verir. Lakin diaqnoz həmişə asan deyil; kalium səviyyəsi ataklar arasında tamamilə normal ola bilər. Qalxanvari vəz funksiya testləri sekonder formanı istisna etmək üçün məcburidir. Genetik analiz irsi formanın diaqnostikasında həlledicidir. EMG və yüklənmə testləri diaqnozu dəstəkləyir. Ailədə oxşar atakların olması mühüm bir diaqnostik ipucudur.

Müalicə

Kəskin atak müalicəsində oral və ya intravenöz kalium replasmanı tətbiq edilir. İntravenöz verildikdə diqqətli doz hesabı vacibdir — kaliumun çox sürətlə verilməsi ürək riskini artırır. Atak zamanı karbohidratdan zəngin qidalar və qlükoza tərkibli mayelərdən çəkinmək lazımdır; bunlar kaliumun hüceyrə içinə keçməsini sürətləndirir.

Uzunmüddətli profilaktik müalicədə qidalanmada karbohidrat və duz məhdudiyyəti, müntəzəm mülayim idman və tetikleyicilerden qaçınmaq tövsiyə olunur. Asetazolamid — karbonik anhidraz inhibitoru — primer formada atakların qarşısının alınmasında tez-tez istifadə edilir. Tirotoksik formada altta yatan hipertiroidizmin uğurlu müalicəsi adətən atakların tamamilə yox olmasına gətirib çıxarır.

Proqnoz

Erkən diaqnoz və uyğun müalicə ilə ataklar böyük ölçüdə nəzarət altına alına bilər. Lakin illər boyu təkrarlanan ağır ataklar keçirən xəstələrdə proksimal əzələlərdə daimi zəiflik inkişaf edə bilər. Bu səbəbdən diaqnozun gecikdirilmədən qoyulması və müntəzəm müşahidənin davam etdirilməsi uzunmüddətli əlilliyin qarşısının alınması baxımından kritik əhəmiyyət daşıyır.